Talasemia është një grup çrregullimesh gjenetike të gjakut që shkaktohen nga prodhimi i pamjaftueshëm ose i çrregullt i hemoglobinës, një proteinë që gjendet në rruazat e kuqe të gjakut dhe e cila është përgjegjëse për transportimin e oksigjenit në trup. Si pasojë, individët me talasemi shpesh vuajnë nga anemia, e cila mund të jetë nga e lehtë deri në shumë e rëndë, në varësi të formës së çrregullimit.
Llojet kryesore të Talasemisë
1. Talasemia Alfa: Shkaktohet nga mungesa ose mutacionet në një ose më shumë nga katër gjenet që kodojnë zinxhirët alfa të hemoglobinës.
2. Talasemia Beta: Shkaktohet nga mutacione në një ose të dy gjenet që kodojnë zinxhirët beta të hemoglobinës.
Format më të rënda, si beta-talasemia madhore (anemia e Cooley-t), mund të kërkojnë transfuzione të rregullta gjaku dhe trajtime shtesë.
Talasemia është më e zakonshme në rajone ku malaria ka qenë endemike në të kaluarën. Arsyeja është se individët që janë mbartës (të cilët kanë vetëm një kopje të gjenit të prekur) shpesh kanë një mbrojtje të pjesshme kundër malaries. Kjo ka ndikuar që gjenet për talaseminë të mbijetojnë dhe të përhapen më shumë në këto popullata.
Rajonet më të prekura përfshijnë:
• Mesdheu (Itali, Greqi, Shqipëri, etj.)
• Lindja e Mesme
• Azia Jugore dhe Juglindore (India, Tajlanda, etj.)
• Afrika Veriore
Në këto rajone, gjenetika e lidhur me talaseminë është përshtatur si një përgjigje evolucionare ndaj presionit të malaries.
Trajtimi dhe Diagnostikimi
Talasemia diagnostikohet përmes analizave të gjakut, duke përfshirë testet për nivelet e hemoglobinës dhe analizën gjenetike. Trajtimi përfshin transfuzione gjaku, heqjen e tepërt të hekurit (nga transfuzionet), dhe në disa raste, transplantin e palcës kockore.